因美纳全球副总裁兼大中华区总经理署名文章丨释放基因测序技术新质生产力铸造行业革新“金钥匙”

  在近期闭幕的二十届三中全会上，“健全因地制宜发展新质生产力”成为推动高水平发展的内在要求和重要着力点。

  生物医药作为国家战略性新兴起的产业，关系到国计民生、经济发展和国家安全，具有深远影响。目前，全球各大经济体都在争相发力、积极布局健康产业，其作为典型的“以创新为主导模式”的赛道，已成为加速新质生产力形成并发展的重要阵地。

  我于今年年初加入因美纳。在医药领域工作逾25年，我始终笃信医疗和生命科学公司发展的源动力来自不停地改进革新，深入发掘未被满足的需求，把科研价值转化为临床价值，增进患者福祉。因美纳作为全球领先的基因测序企业，其所引领的新一代技术正日益在产业的多个板块激发新的动能。

  二十一世纪伊始，人类基因组计划揭开了人类基因奥秘的帷幕。从2001年人类基因组草图完成，到2022年首个完整无间隙人类基因组序列发布，在这期间，基因组学就如同一把钥匙，开启了基因世界的大门。以因美纳边合成边测序技术为代表的新一代测序（NGS）技术，正通过多年持续、颠覆性的技术革新使得单位人类基因组测序成本从原来的1亿美元下降至今天的200美元的量级，极大地推动药物新靶点的早期研发、罕见病与遗传病的早筛早诊、癌症精准医学、多种慢性病以及精神疾病的大型队列研究与健康管理以及公共卫生的发展与进步。

  中国产业的发展也日益成为中国医药健康领域新质生产力培育和发展的重点领域。基因测序技术及其与大数据模型、软件工程、人工智能的交叉结合，不仅构成了推动新质生产力发展的技术基石，更被视为实现行业革新的关键“金钥匙”，拥有巨大的社会和经济价值。我相信，基因测序技术将成为推动医疗健康领域新质生产力发展的重要要素。

  近年来，生命科学领域的技术革新不仅推动了中国相关领域“产、学、研、医、转”等多领域的联动发展，也激发了“新产业、新业态、新商业模式”的持续涌现。对因美纳而言，在于如何通过国际领先的基因测序技术和持续研发能力，支持生命科学领域和生物医药产业高质量发展，在这一进程中既做“助推器”又做“火车头”，同时，在中国做好本地化和长期化的布局，充分释放新质生产力助力国民健康高水平发展的社会效益和经济价值。

  在探讨以基因测序技术驱动的新质生产力之前，我们第一步需审视医疗产业的发展的新趋势。医疗产业，涵盖了生命科学领域，在国民经济中扮演着无法替代的角色。新技术的不断涌现与发展，推动了人类对疾病、生命乃至脑科学的认知不断深化，医疗实践也正逐步向转型。

  以药物研发为例，其结论通常基于大规模样本的试验，包括前瞻性大样本双盲随机对照试验。然而，在临床实践中，医生面对的是个体化治疗的挑战。即便某药物在多次试验中总体表现优于其他药物，但对于不同患者个体而言，其反应可能截然不同。这种现象的普遍存在，凸显了个体化的重要性。

  因美纳致力于技术创新和应用创新，引领基因测序行业向数字化、智能化、个性化方向迈进。

  以肿瘤领域的产品应用为例，因美纳通过肿瘤基因检验测试产品的开发，助力医生实现对患者个体情况的深入洞察。这种策略不仅超越了对研究显示的“平均值”的关注，更能够精确揭示每位患者的详细情况。通过基因检测的深入分析，我们不仅仅可以精确识别患者基因的突变点，以及可能相关的共突变情况，还可以更准确地帮助医生和患者确认“临床治愈”或者达到“药物假期”的条件（微小残留病灶检测结果监测下的药物调整方案）。

  基于新一代测序技术的临床检测正被慢慢的变多的地区所认可。例如，实体肿瘤和血液肿瘤NGS检测，尤其是可进行全景变异分析的多靶点检测，已于今年5月1日被纳入中国台湾的全民健保体系，成为亚洲范围内进入健康保险体系伴随诊断解决方案的“先行者”。此举将逐步推动治疗效益提升与患者经济负担的减轻，预计每年惠及近2万患者。而在临床研究领域，诸如微小残留病灶（MRD）这一检测，已从10年前的研究概念，转变为现在被广泛接受的临床概念。

  除了肿瘤领域，因美纳的基因测序仪、耗材以及生信分析工具已大范围的应用于新生儿及成人遗传罕见病与生殖健康、感染与公共卫生、精神与神经领域队列研究等医疗领域，成为推动产业链新业态兴起与发展的核心动力。仅以肿瘤早期筛查和精准诊断市场为例，预计到2030年，中国在该领域的市场规模将超过400亿元人民币。未来，围绕基因技术的新兴起的产业和领域将层出不穷，潜能无可限量。

  一个有趣的事实是：人类的基因约有50%和酵母菌或者香蕉的基因一致，和大猩猩的基因的重合度超过98%。

  一直以来，基因承载着人类对生命奥秘的无限好奇和对健康未来的美好憧憬。如何促进基因测序与其他生命科学技术、医学研究融合，并最大限度转化、释放医疗价值，一直是科学界和产业界长期探讨的重要课题。这不仅要求持之以恒的技术创新，更有赖于政策层面的有力支持与产业模式创新。

  因美纳的创新技术和独特的产业生态位使其拥有赋能产业的能力。在全球乃至中国，因美纳持续推动“产、学、研、医、转”多维联动，是产业高质量发展的驱动者。

  因美纳为全球最大的全基因组数据库——英国生物样本库（UK Biobank）提供了包括自动化测序平台、生物信息分析工具等全链条产品、技术和服务。迄今为止，英国生物样本库已向90个国家的30000多名研究人员分享了数据，衍生出超9000篇经同行评审的研究著作，并推动了诸多药物的成功开发，成为全世界生物基因产业高质量发展模式的标杆。

  过去一年因美纳的科学家团队在顶尖学术期刊SCIENCE，NATURE和CELL上连续发表6篇第一作者通讯，基于自行开发的PrimateAI-3D模型，解决如何在海量基因组数据中筛选出具有致病性和成药价值的靶点变异。

  近期，我们在中国市场也看到一些令人欣喜的成果。以香港为例，基于该地区庞大的华南人口基数，香港于2021年推出了香港基因组计划（HKGP），这是其首个大规模全基因组测序（WGS）计划，初步目标是到2025年收集50000个WGS样本。在该项目中，我们凭借尖端技术为项目提供了支持。

  当前，中国科研实力与成果已成为全世界科学界不可或缺的重要组成部分。从与全球比肩的科研成果到百万量级的健康人群队列研究及众多重大疾病专项队列研究的开展，中国的科研创新必将推动全球下一轮的经济与科技发展。因美纳作为全球基因测序领域的领先企业，既有责任也有能力引进全球经验以助力中国模式的发展以及本土产业的建设。同时，我们更有信心支持中国科研与创新走向世界的愿景，惠及全球。

  当然，我们亦充分认知，生命科学与医疗健康ECO的构建，不仅关乎技术与经济因素，更深入触及社会与医学伦理。长期以来，我们在全世界都与监督管理的机构有着良好的沟通与合作。我们理解并坚信，一个健康的产业生态既需要孵育和扶持，也需要规范和监管。任何企业都必须从自身做起，在创新与规范之间寻求平衡。

  面对复杂多变的全球经济格局，本土化已成为跨国企业在华实现可持续发展和市场深化的必由之路，因美纳亦不例外。在技术创新、人才教育培训、商业化能力构建之外，我们也积极加大在国内供应链和创新本土化的投入，旨在实现与本土产业链不断的提高的创新动能和综合效能的深度融合。

  2022年8月，因美纳中国首个生产制造基地在上海正式启用，计划逐步实现高端基因测序仪和耗材的全面本土化生产。作为全世界第三个区域生产中心，因美纳中国生产制造基地不仅为拓展我们全球供应链体系、增强整体的韧性与灵活性提供了支点，更为因美纳在中国市场的进一步深耕奠定了坚实基础。

  对于因美纳而言，本土化不是地理上的迁移或重新部署，而是在新的市场中充分融入，探索深层次的技术创新、产品创新与模式创新，促进与本土生物医药产业的共同进步与价值共创。我们的理念是在本地市场推动一流创新，而不是把次优带到本土。其中，人才市场和产业洞察始终是“创新本土化”的两大引擎。无论是传统产业还是新兴起的产业，人才教育培训始终是成功的关键。我们致力于将因美纳全球顶尖的科学技术人才“轮转”起来，为中国创新注入新能量。技术的跨学科、多领域应用，源于企业对市场需求的深刻洞察。既往事实已经说明，跨国企业在中国的成功，不仅是明确的目标设定，更是一系列正确决策和行动的结果。

  在未来的3-5年中，因美纳在华发展的战略重点在于“创新本土化”，而非简单地将产品引入国内市场。立足本土化生产制造能力提升与技术创新，我们致力于释放基因测序新质生产力，在精准满足本土市场独特需求的基础之上，引领中国专利密集型产业协同发展，助力中国高端科学仪器产业链的高水平质量的发展，支持中国创新融入全世界创新体系。

  当下，中国将保障人民健康作为优先发展的战略重点，全方面推进健康中国建设，并强调加强包括肿瘤在内的重大慢性疾病防治工作。秉承“以基因的力量改善人类健康”的使命，因美纳在华将继续聚焦肿瘤学领域，包括微小残留病灶（MRD）检测、大Panel组织和液体活检技术、软件与生信系统、伴随诊断的合作开发，以及对临床队列研究的支持等。此外，我们将在微生物、病毒学、环境监视测定等板块发力，以期为中国公共卫生事业的持续进步注入新的活力。

  近年来，我们很高兴地看到各级政府和主管单位在倡导构建生育友好型社会方面的多项举措，深受鼓舞。我们将持续着重关注无创产前基因检测（NIPT）、携带者筛查、新生儿筛查等技术的发展和应用，为加强中国出生缺陷三级预防、提升出生人口素质提供技术支撑。

  站在学科交叉、技术融合的交汇点上，因美纳既关注临床医学前沿领域，也会持续推动传统行业如农业的转型升级。我们将依托基因测序技术、生信分析解决方案的创新与进步，驱动科学领域深入见解的加速产生，促进科学原理的探索揭示，通过技术创新升级推动社会进步。

  “老吾老以及人之老，幼吾幼以及人之幼”。我们坚信，以基因测序技术为代表的新兴技术，将成为推进建设以及国民健康高水平发展的核心要素。因美纳的基因测序技术及与之相关的应用的深入本土化，特别是我们在中国与科研、临床领域多元而深入的合作，必将促进诸多行业在“基因+”模式下实现革新演进和转型升级，并推动中国新质生产力的创新成果与世界同频共振。